Condição genética autossômica recessiva
caracterizada pela deficiência na produção de melanina, resultando em
hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. Apresenta fotossensibilidade,
problemas visuais e maior risco de câncer de pele.
O que é: O albinismo é um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela ausência ou redução da produção de melanina, o pigmento que dá cor à pele, cabelo e olhos.
Tipos:
Albinismo oculocutâneo (OCA): Afeta pele, cabelo e olhos. Existem vários subtipos de OCA, dependendo do gene afetado.
Albinismo ocular (OA): Afeta principalmente os olhos.
Sintomas:
Pele muito clara
Cabelo branco ou muito claro
Olhos azuis ou rosa
Sensibilidade à luz (fotofobia)
Problemas de visão (nistagmo, estrabismo, miopia, hipermetropia)
Fatores de risco:
Histórico familiar de albinismo. É uma condição genética recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser portadores do gene para que o filho desenvolva a doença.
Diagnóstico:
Exame físico: Avaliação da cor da pele, cabelo e olhos.
Exame oftalmológico: Avaliação da visão e detecção de problemas oculares.
Teste genético: Para confirmar o diagnóstico e identificar o tipo de albinismo.
Tratamento: Não há cura para o albinismo. O tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir complicações.
Proteção solar: Uso de protetor solar com FPS alto, roupas de proteção e óculos de sol.
Correção visual: Uso de óculos ou lentes de contato para corrigir problemas de visão.
Terapia ocupacional: Para ajudar a desenvolver habilidades de adaptação à baixa visão.
Prevenção: Não há como prevenir o albinismo, pois é uma condição genética.
Outras informações importantes: Pessoas com albinismo têm maior risco de desenvolver câncer de pele e devem fazer exames dermatológicos regulares. É importante o acompanhamento multidisciplinar com dermatologista e oftalmologista.
